TY  - JOUR
AU  - Ceccon, G.
AU  - Lehmann, H. C.
AU  - Neuen-Jacob, E.
AU  - Meng, G.
AU  - Fink, G. R.
AU  - Wunderlich, G.
TI  - „Therapierefraktäre Polymyositis“ – stimmt die Diagnose?“Therapy-resistant polymyositis” – is the diagnosis correct?
JO  - Zeitschrift für Rheumatologie
VL  - 76
IS  - 7
SN  - 1435-1250
CY  - Darmstadt
PB  - Steinkopff
M1  - FZJ-2017-04981
SP  - 640–643
PY  - 2017
AB  - Wir berichten über eine 32-jährige Patientin mit einer progredienten proximal betonten Tetraparese und deutlich erhöhten CK-Werten (bis 80.000 U/l). Bei Nachweis von entzündlichen Veränderungen in der Muskelbiopsie wurde unter Annahme einer Polymyositis eine immunsuppressive Therapie erfolglos durchgeführt. In der humangenetischen Diagnostik konnte eine bisher nicht bekannte homozygote Mutation im Dysferlin-Gen nachgewiesen werden. Auch degenerative Erkrankungen (Muskeldystrophien), wie z. B. eine Dysferlinopathie, können mit ausgeprägten entzündlichen Veränderungen einhergehen.
LB  - PUB:(DE-HGF)16
C6  - pmid:28523511
UR  - <Go to ISI:>//WOS:000409833500016
DO  - DOI:10.1007/s00393-017-0326-0
UR  - https://juser.fz-juelich.de/record/835113
ER  -