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@ARTICLE{Ceccon:835113,
author = {Ceccon, G. and Lehmann, H. C. and Neuen-Jacob, E. and Meng,
G. and Fink, G. R. and Wunderlich, G.},
title = {„{T}herapierefraktäre {P}olymyositis“ – stimmt die
{D}iagnose?“{T}herapy-resistant polymyositis” – is the
diagnosis correct?},
journal = {Zeitschrift für Rheumatologie},
volume = {76},
number = {7},
issn = {1435-1250},
address = {Darmstadt},
publisher = {Steinkopff},
reportid = {FZJ-2017-04981},
pages = {640–643},
year = {2017},
abstract = {Wir berichten über eine 32-jährige Patientin mit einer
progredienten proximal betonten Tetraparese und deutlich
erhöhten CK-Werten (bis 80.000 U/l). Bei Nachweis von
entzündlichen Veränderungen in der Muskelbiopsie wurde
unter Annahme einer Polymyositis eine immunsuppressive
Therapie erfolglos durchgeführt. In der humangenetischen
Diagnostik konnte eine bisher nicht bekannte homozygote
Mutation im Dysferlin-Gen nachgewiesen werden. Auch
degenerative Erkrankungen (Muskeldystrophien), wie z. B.
eine Dysferlinopathie, können mit ausgeprägten
entzündlichen Veränderungen einhergehen.},
cin = {INM-3},
ddc = {610},
cid = {I:(DE-Juel1)INM-3-20090406},
pnm = {572 - (Dys-)function and Plasticity (POF3-572)},
pid = {G:(DE-HGF)POF3-572},
typ = {PUB:(DE-HGF)16},
pubmed = {pmid:28523511},
UT = {WOS:000409833500016},
doi = {10.1007/s00393-017-0326-0},
url = {https://juser.fz-juelich.de/record/835113},
}