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520 _ _ |a Wir berichten über eine 32-jährige Patientin mit einer progredienten proximal betonten Tetraparese und deutlich erhöhten CK-Werten (bis 80.000 U/l). Bei Nachweis von entzündlichen Veränderungen in der Muskelbiopsie wurde unter Annahme einer Polymyositis eine immunsuppressive Therapie erfolglos durchgeführt. In der humangenetischen Diagnostik konnte eine bisher nicht bekannte homozygote Mutation im Dysferlin-Gen nachgewiesen werden. Auch degenerative Erkrankungen (Muskeldystrophien), wie z. B. eine Dysferlinopathie, können mit ausgeprägten entzündlichen Veränderungen einhergehen.
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Marc 21