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@ARTICLE{Wunderlich:849955,
      author       = {Wunderlich, G. and Abicht, A. and Brunn, A. and
                      Daimagüler, H.-S. and Schroeter, M. and Fink, G. R. and
                      Lehmann, H. C. and Cirak, S.},
      title        = {{K}ongenitale myasthene {S}yndrome im {E}rwachsenenalter},
      journal      = {Der Nervenarzt},
      volume       = {90},
      number       = {2},
      issn         = {1433-0407},
      address      = {Berlin},
      publisher    = {Springer},
      reportid     = {FZJ-2018-04050},
      pages        = {148-159},
      year         = {2019},
      abstract     = {Kongenitale myasthene Syndrome (CMS) stellen eine
                      heterogene Gruppe von Erkrankungen dar, die mit einem
                      breiten Spektrum von Phänotypen einhergehen, aber alle auf
                      vererbte Defekte an der motorischen Endplatte
                      zurückzuführen sind. Auch wenn einige Patienten bisher
                      (noch) nicht genetisch charakterisiert werden können, hat
                      die zunehmende Identifizierung ursächlicher Gene in den
                      letzten Jahren neue Einblicke in die Funktionalität von
                      Strukturproteinen der neuromuskulären Endplatte
                      ermöglicht. Die Erstmanifestation der meisten CMS geschieht
                      im Neugeborenen- bzw. Kleinkindesalter. Im Falle einer
                      späteren Manifestation, oder wenn die Diagnose (z. B.
                      aufgrund einer atypischen Manifestation) im Kleinkindesalter
                      nicht gestellt wurde, ist die Diagnosestellung im
                      Erwachsenenalter oft schwierig. Die Definition der zugrunde
                      liegenden Mutation hat jedoch unmittelbare Therapierelevanz.
                      In dieser Übersicht sollen ausgehend von charakteristischen
                      Patientenbeispielen wesentliche klinische und
                      zusatzdiagnostische Befunde verschiedener CMS-Subtypen
                      dargestellt werden. Es wird insbesondere auch auf die
                      differenzialdiagnostische Abgrenzung des
                      CMS-Erkrankungsspektrums von Muskelerkrankungen im engeren
                      Sinn, insbesondere von Muskeldystrophien, eingegangen. Zur
                      Veranschaulichung geschieht dies einerseits mithilfe
                      charakteristischer Patientenbeispiele und andererseits der
                      Darstellung der wesentlichen klinischen und
                      zusatzdiagnostischen Befunde verschiedener CMS-Subtypen
                      sowie spezieller diagnostischer Hinweise.},
      cin          = {INM-3},
      ddc          = {610},
      cid          = {I:(DE-Juel1)INM-3-20090406},
      pnm          = {572 - (Dys-)function and Plasticity (POF3-572)},
      pid          = {G:(DE-HGF)POF3-572},
      typ          = {PUB:(DE-HGF)16},
      pubmed       = {pmid:29974128},
      UT           = {WOS:000458633500008},
      doi          = {10.1007/s00115-018-0562-9},
      url          = {https://juser.fz-juelich.de/record/849955},
}