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520 _ _ |a Kongenitale myasthene Syndrome (CMS) stellen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen dar, die mit einem breiten Spektrum von Phänotypen einhergehen, aber alle auf vererbte Defekte an der motorischen Endplatte zurückzuführen sind. Auch wenn einige Patienten bisher (noch) nicht genetisch charakterisiert werden können, hat die zunehmende Identifizierung ursächlicher Gene in den letzten Jahren neue Einblicke in die Funktionalität von Strukturproteinen der neuromuskulären Endplatte ermöglicht. Die Erstmanifestation der meisten CMS geschieht im Neugeborenen- bzw. Kleinkindesalter. Im Falle einer späteren Manifestation, oder wenn die Diagnose (z. B. aufgrund einer atypischen Manifestation) im Kleinkindesalter nicht gestellt wurde, ist die Diagnosestellung im Erwachsenenalter oft schwierig. Die Definition der zugrunde liegenden Mutation hat jedoch unmittelbare Therapierelevanz. In dieser Übersicht sollen ausgehend von charakteristischen Patientenbeispielen wesentliche klinische und zusatzdiagnostische Befunde verschiedener CMS-Subtypen dargestellt werden. Es wird insbesondere auch auf die differenzialdiagnostische Abgrenzung des CMS-Erkrankungsspektrums von Muskelerkrankungen im engeren Sinn, insbesondere von Muskeldystrophien, eingegangen. Zur Veranschaulichung geschieht dies einerseits mithilfe charakteristischer Patientenbeispiele und andererseits der Darstellung der wesentlichen klinischen und zusatzdiagnostischen Befunde verschiedener CMS-Subtypen sowie spezieller diagnostischer Hinweise.
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