Journal Article

FZJ-2017-04981

http://join2-wiki.gsi.de/foswiki/pub/Main/Artwork/join2_logo100x88.png „Therapierefraktäre Polymyositis“ – stimmt die Diagnose?“Therapy-resistant polymyositis” – is the diagnosis correct?

Ceccon, G. ; Lehmann, H. C. ; Neuen-Jacob, E. ; Meng, G. ; Fink, G. R.FZJ* ; Wunderlich, G. (Corresponding author)

2017
Steinkopff Darmstadt

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Please use a persistent id in citations: doi:10.1007/s00393-017-0326-0

Abstract: Wir berichten über eine 32-jährige Patientin mit einer progredienten proximal betonten Tetraparese und deutlich erhöhten CK-Werten (bis 80.000 U/l). Bei Nachweis von entzündlichen Veränderungen in der Muskelbiopsie wurde unter Annahme einer Polymyositis eine immunsuppressive Therapie erfolglos durchgeführt. In der humangenetischen Diagnostik konnte eine bisher nicht bekannte homozygote Mutation im Dysferlin-Gen nachgewiesen werden. Auch degenerative Erkrankungen (Muskeldystrophien), wie z. B. eine Dysferlinopathie, können mit ausgeprägten entzündlichen Veränderungen einhergehen.

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Contributing Institute(s):

1. Kognitive Neurowissenschaften (INM-3)

Research Program(s):

1. 572 - (Dys-)function and Plasticity (POF3-572) (POF3-572)

Appears in the scientific report 2017

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Database coverage:
; BIOSIS Previews ; Current Contents - Clinical Medicine ; IF < 5 ; JCR ; NCBI Molecular Biology Database ; Nationallizenz ; SCOPUS ; Science Citation Index ; Science Citation Index Expanded ; Thomson Reuters Master Journal List ; Web of Science Core Collection

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